quarta-feira, 21 de março de 2012

O que é Síndrome de Down?


A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente  às mulheres com mais de 35 anos.  
Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsãotransabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias.
Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.
Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.
A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidadepara que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.



1 comentários:

Era uma vez... disse...

Bom dia minha flor, amei seus blogs e até no Teteuzinho já estou fazendo parte...estou sendo a primeirinha rsrsrs e espero te dar uma boa sorte em sua linda jornada, ando vindo pouco ao meu cantinho ando as voltas com trabalhos científicos uiui, tantos meus como da minha corujinha...mas logo logo estarei mais firme com os meus posts pois eu a-do-roooooooooo. Beijinhos flor linda fique na paz!

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